8月26日，“心肌病卓越诊疗全国示范中心—心舒华夏项目”正式落地广东。广东省首个规范化肥厚型心肌病专病门诊在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）同步启用。该门诊依托中山一院心肌病及心血管罕见病中心与多学科协作（MDT）体系，打通精准诊断技术和创新规范管理通路，构建“筛、诊、治、管”全流程标准化路径，为华南地区肥厚型心肌病患者提供从早期筛查到长期随访的一体化诊疗服务。
肥厚型心肌病是一种严重的遗传性心脏疾病，也是青少年和运动员发生心脏性猝死的常见病因之一。相关研究显示，约三分之二患者属于梗阻性肥厚型心肌病，这类患者心功能损伤较重，死亡率较非梗阻性肥厚型心肌病患者翻倍。
“肥厚型心肌病被称为‘隐藏的杀手’，正是因为早期症状缺乏特异性，患者常误以为是普通胸闷气短，直至发生晕厥甚至猝死才被重视，因此容易漏诊、误诊。”中山一院心肌病及心血管罕见病中心主任陈艺莉指出，活动后胸闷气短、心慌心悸、容易疲劳，或在运动、用力时出现眼前发黑甚至晕厥，都是值得警惕的早期信号。“心脏超声是最直接、最有效的手段，有家族史的人群即使没有症状，也建议主动进行心脏超声筛查，以便及早发现问题、及早干预。”
在肥厚型心肌病的诊疗中，患者往往面临“症状不典型早筛难、基层机构确诊周期长、缺乏长期标准化管理”三大难题。中山一院全新启用的专病门诊，将中山一院深厚的心血管临床亚专科优势融于全流程管理中。
“肥厚型心肌病诊疗涉及多学科协同，我院接收大量来自省内外的就诊患者。尽管医院已持续优化检查流程，但彩超、心脏磁共振等多项检查预约周期，依旧给外地就医患者带来时间成本。”陈艺莉主任介绍，设立专病门诊，核心目标就是实现患者一站式诊疗管理。门诊开通专项绿色通道，力争让患者当日完成超声、心电图检查，1-2天内完成心脏磁共振等系列排查项目，配置专门团队负责检查统筹对接，并于当日完成相关就诊科室的衔接安排。”依托心内科、超声科、影像科组成的常态化多学科协作机制，患者可在专病门诊完成多项关键跨学科检查，获取联合诊断意见，同时借助转诊绿色通道有效压缩整体确诊周期。
在肥厚型心肌病的临床治疗中，控制症状只是起点，明晰治疗目标进行快速干预同样至关重要。研究数据显示，左心室流出道压差（LVOT-G）每升高20mmHg，死亡和心脏移植风险随之增加24%。陈艺莉主任介绍，除了“筛”与“治”，门诊还将建立规范化的长期随访体系和标准化档案管理。针对肥厚型心肌病易引发心衰、房颤甚至血栓栓塞的特点，门诊设立了专人随访团队，定期追踪患者的心功能指标、LVOT-G变化及用药安全性，并提供基因筛查指导与运动康复建议。
中山一院心血管内科学科带头人董吁钢教授表示，今年是“十五五”开局之年，落实“健康中国2030”不仅要管好常见心血管病，也要重视疑难罕见心血管病防控。作为辅导类国家医学中心创建单位，中山一院兼顾临床救治与区域医疗均衡发展。项目将总结本院多学科诊疗经验，通过基层医师培训、远程会诊输出规范化理念，提高区域对各类心肌肥厚疾病的认知，带动区域心肌病亚专科建设与发展；落实双向转诊，基层处置普通病例，疑难病例向上转诊，确诊稳定患者转回基层随访，实现技术帮扶下沉，让患者在本地就可以获得合适的医疗服务。
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